Las familias dominicanas que conviven con la atrofia muscular espinal (AME) continúan reclamando acceso oportuno a medicamentos y la implementación de un sistema de detección temprana que permita diagnosticar la enfermedad desde los primeros meses de vida. A través de la Fundación Cúrame, padres y madres aseguran que el tiempo es determinante para preservar la movilidad y la calidad de vida de los pacientes.
Uno de los casos es el de Josmeiry Simon, una joven de 19 años diagnosticada con AME tipo 3. Aunque aún conserva su capacidad para caminar, estudia Psicología Clínica y mantiene cierta independencia, su familia afirma que todavía no ha recibido el tratamiento indicado para su condición. Su padre, José Rosario, explicó que los primeros síntomas aparecieron cuando tenía tres años, pero el diagnóstico definitivo no llegó hasta los ocho años, período durante el cual la enfermedad continuó avanzando.
La situación también afecta a otras familias, como la de Ronel Jiménez, padre de Laia Jiménez, de ocho años, con AME tipo 2, y Leire Jiménez, de cinco años, con AME tipo 3. Mientras Laia utiliza silla de ruedas debido al avance de la enfermedad, su hermana menor aún camina, aunque presenta limitaciones físicas. Según su padre, un acceso temprano al medicamento habría permitido una mejor evolución clínica de ambas niñas.
Fiderca Lora, presidenta de la Fundación Cúrame y madre de tres hijas afectadas por la enfermedad, relató que durante más de quince años recibieron un diagnóstico erróneo de distrofia muscular, hasta que pruebas genéticas confirmaron la presencia de AME. Explicó que sus hijas adultas también podrían beneficiarse del tratamiento, pero actualmente enfrentan dificultades para acceder a los medicamentos debido a su edad, situación que, según considera, deja fuera a pacientes que aún necesitan atención.
La Fundación Cúrame también acompaña a otras familias con hijos afectados por la enfermedad y advierte que podrían existir más casos sin diagnosticar en el país. Por ello, además del acceso a medicamentos de alto costo, solicita la implementación del tamizaje neonatal para detectar la AME desde el nacimiento y comenzar el tratamiento antes de que se produzcan daños irreversibles. Las familias sostienen que este esfuerzo busca ofrecer a los pacientes mayores oportunidades para desarrollarse, estudiar y mantener su independencia durante el mayor tiempo posible.
